生体のすべての臓器がうまく調和して完全に機能を営み、その環境によく適応している状態（健康）から逸脱し、肉体的にも精神的にも、生体の機能が障害を受け、停止ないしは異常をきたした状態をいいます。通常、他覚的にも、あるいは自覚的にも健康状態から離れていることが認識されます。

したがって、疾病は精神的・肉体的・病的状態を他覚的に表現する言葉であり、患者とは疾病をもって生活する人間を意味します。ただし、健康と疾病との境界は常に明確に示されるものではありません。ある疾患には、特定の原因、特定の日・他覚病状、特定の解剖学的病理学的所見、一定の生化学的異常を証明することができます。